Giornata internazionale delle malattie rare
Categoria: Altre News
Celebrata in Italia, come nel mondo, con diverse manifestazioni. Per l'occasione è stato realizzato un video. Presto sarà varato il Piano nazionale, per migliorare la qualità d'assistenza
Con lo slogan "Malattie rare senza frontiere" si celebra oggi la giornata internazionale delle malattie rare.
L'evento si celebra in diverse città, e per l'occasione il regista italiano Carlo Hintermann ha realizzato un video coinvolgendo come attori malati rari. Il messaggio che il video vuole lanciare è: “Superando i confini, possiamo trovare soluzioni comuni”. La Giornata è ideata e promossa dalla European organisation for rare disease (Eurordis), ed è stato affidato all’Italia, coordinata da Uniamo Fimr onlus, il compito della realizzazione del video ufficiale, un docu-film, sulla Xeroderma Pigmentosum, "The Dark Side of the Sun". Sono italiani anche gli attori protagonisti: Margherita Petroni (associazione italiana sindrome di Noonan Angeli Noonan Onlus) e Simone Gaito (associazione Parent Project onlus), entrambi pazienti rari. Alla realizzazione del filmato, hanno collaborato tutti a titolo gratuito. Anche i diritti per l’utilizzo della colonna sonora, “I Saved the World Today” di Annie Lennox degli Eurythmics, sono stati concessi gratuitamente dalla Sony Music.
In Italia, al 30 giugno 2012, sono stati segnalati 107.837 i casi; quelle presenti nel Registro Nazionale sono 504. Malattie genetiche, croniche e spesso invalidanti con un impatto importante nel quotidiano. I dati sono stati illustrati all'Istituto superiore di sanita', in occasione del Convegno nazionale 'Il Registro Nazionale e i Registri Regionali ed Interregionali delle Malattie Rare', organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare, «Il sistema di sorveglianza - commenta la dottoressa Domenica Taruscio, direttore del Centro nazionale malattie rare- sta migliorando di anno in anno. In particolare, tra il 2011 e il 2012 sono aumentati significativamente i dati sia in termini di qualità, che significa completezza e accuratezza, sia in termini di copertura».
Il Registro Nazionale delle Malattie Rare, istituito all'Istituto Superiore di Sanità dal Decreto Ministeriale 279/2001 (articolo 3), che in seguito ha subito delle implementazioni con gli Accordi Stato-Regioni del 2002 e 2007, serve a sapere quante sono e a valutare l'incidenza delle malattie rare, di vedere come sono distribuite sul territorio, di stimare la migrazione sanitaria dei pazienti e il ritardo diagnostico.
«Il sistema è unico nel suo genere nel panorama europeo e internazionale - aggiunge il direttore del Cnmr- e costituisce un prezioso ed articolato strumento per intraprendere decisioni di sanità pubblica e per stimolare ricerche scientifiche nell'ambito delle malattie rare. Il Registro, infatti, è finalizzato a produrre evidenze epidemiologiche a supporto dell'aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza, oltre che delle politiche e della programmazione nazionale».
Un punto di demerito in Italia è dato dalla diversità nella tempestività della diagnosi, l’accesso, la disponibilità e il livello di qualità dell’assistenza medica e riabilitativa, nelle varie regioni.
Il registro è necessario, accanto al quale è necessario il lavoro sinergico di tutti coloro che operano nel campo della ricerca e della conoscenza, per abbattere "le frontiere che emarginano ed oscurano le malattie rare" - dichiarano gli organizzatori. «La ricerca avrebbe enormi opportunità di successo – continuano gli organizzatori - se si raccogliessero a livello internazionale i finanziamenti e si organizzassero i gruppi di ricerca e i gruppi di pazienti in una comune azione in rete oltre i confini nazionali».
Va segnalato, infine, che entro 2013 in Italia verrà varato il Piano nazionale delle malattie rare, come previsto dalle Raccomandazioni del Consiglio d’Europa, di cui il Governo italiano ha presentato nel dicembre 2012 una prima proposta. E sarà un importante passo avanti verso un alto e uniforme livello qualitativo dell’assistenza al malato raro.
Torna all'elenco delle notizie
